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Pruebas de detección

Pruebas de detección para recién nacidos

Antes de que su bebé se marche del hospital, se le deben hacer unas pruebas especiales llamadas “pruebas de detección para recién nacidos”. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

El bebé puede nacer con un problema de salud, pero tal vez no muestre ninguna señal al principio. Si se encuentra temprano el problema de salud con la prueba de detección, con frecuencia puede tratarse. De esa forma será posible evitar más adelante en la vida los problemas de salud más graves.

Todos los bebés en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección para recién nacidos. Pero cada estado decide qué pruebas son obligatorias. Pregunte al profesional de la salud de su bebé qué pruebas se le harán al niño.

¿Cómo se hacen las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas se hacen de tres maneras:

  1. La mayoría de ellas se realizan con un análisis de sangre. El profesional de su bebé le punza el talón para extraer unas gotas de sangre. La sangre se recolecta en un papel especial y se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al profesional de la salud de su bebé.
  2. Para la prueba de audición, su profesional coloca un audífono diminuto y suave en el oído de su bebé para ver cómo responde al sonido.
  3. Para la prueba de corazón, se usa una prueba llamada “oxímetro de pulso”. Esa prueba chequea la cantidad de oxígeno en la sangre de su bebé con un sensor adherido al dedo o al pie. Esa prueba se utiliza para detectar un problema cardíaco llamado “cardiopatía congénita crítica” (CCHD, por sus siglas en inglés).

¿Cuándo se hacen las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas de detección se realizan antes de que su bebé se marche del hospital, cuando tiene 1 ó 2 días de edad. Algunos estados exigen volver a realizar las pruebas para recién nacidos unas 2 semanas más tarde.

Si su bebé no nace en un hospital, hable con el profesional de la salud del niño para hacerle las pruebas de detección para recién nacidos antes de que cumpla los 7 días de edad.

¿Qué sucede si los resultados de las pruebas de detección no son normales?

La mayoría de los resultados de las pruebas de detección son normales. En casos poco comunes cuando los resultados de su bebé no son normales, puede significar simplemente que necesita más pruebas. El profesional de su bebé recomienda luego otro tipo de prueba de diagnóstico para ver si hay un problema de salud. Si los resultados son normales, no es necesario hacer más pruebas. Si los resultados no son normales, su profesional puede guiarla sobre lo que debe hacer por su bebé.

Si uno de sus hijos tiene un problema de salud, ¿también lo tendrá otro hijo?

Casi todos los problemas de salud que se hallan en las pruebas de detección para recién nacidos son hereditarios. Eso significa que se transmiten de padres a hijos.

Cuando un hijo en la familia tiene un problema de salud heredado, las probabilidades de que un hermano o hermana tenga el mismo problema son más altas que en el caso de que ningún hijo tenga ese problema.

Si tiene un hijo con un problema de salud y desea tener otro bebé, hable con su profesional de la salud o con un asesor genético. El asesor en genética es una persona capacitada para saber de genética, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias.

En ciertos casos la pérdida de la audición no es hereditaria. Por ejemplo, puede ser causada por una infección durante el embarazo. En ese caso, no suele suceder en otro embarazo.

¿Cuántos problemas de salud deben detectarse en su bebé?

Es el deseo de March of Dimes que todos los bebés en todos los estados se sometan a pruebas de detección para detectar al menos 31 problemas de salud. Muchos de ellos pueden tratarse si se descubren temprano.

Todos los estados exigen que las pruebas de diagnóstico para recién nacidos detecten al menos 26 problemas de salud. Algunos estados exigen la detección de otros problemas, algunos incluso hasta 50 o más. Pregunte a su profesional de la salud qué cantidad de problemas exige detectar el estado donde usted vive.

Los problemas de salud se dividen en cinco grupos:

1.  Problemas metabólicos de ácido orgánico. Los bebés con estos problemas no metabolizan bien los alimentos. El metabolismo es la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en la energía que necesita para respirar, digerir y crecer.

  • Acidemia isovalérica (IVA)
  • Acidemia glutárica (GAI)
  • Aciduria hidroximetilglutárica, también llamada aciduria glutárica 3-OH 3-CH3 (HMG)
  • Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
  • Acidemia metilmalónica, deficiencia de mutasa (MUT)
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
  • Acidemia metilmalónica, formas CB1 A y CBl B (Cbl A,B)
  • Acidemia propiónica (PROP)
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)

2.  Problemas de oxidación de ácidos grasos. Cuando el cuerpo se queda sin azúcar, suele descomponer las grasas en energía. El bebé con problemas de oxidación de ácidos grasos no puede convertir la grasa en energía.

  • Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena mediana (MCAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa de hidroxiacilo-coenzima A (CoA) de cadena larga (LCHAD)
  • Deficiencia de la proteína funcional triple (TFP)
  • Defecto en la captación de carnitina (CUD)

3. Problemas metabólicos de los aminoácidos. Los bebés con estos problemas no pueden procesar los aminoácidos en el cuerpo. Los aminoácidos ayudan al cuerpo a producir proteínas.

  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD)
  • Homocistinuria (HCY)
  • Citrulinemia (CIT)
  • Acidemia argininosuccínica (ASA)
  • Tirosinemia tipo I (TYR I)

4. Problemas de hemoglobina. Estos problemas afectan los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto del cuerpo.

  • Anemia drepanocítica o falciforme (SCD)
  • Hb S/beta-talasemia (Hb S/Th)
  • Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C)

5. Otros problemas

  • Hipotiroidismo congénito (HYPOTH)
  • Deficiencia de biotinidasa (BIO)
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  • Galactosemia (GALT)
  • Pérdida de la audición (HEAR)
  • Fibrosis quística (CF)
  • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
  • Cardiopatía congénita crítica (CCHD)

Para más información

Visite el Centro de Recursos Nacional para las Pruebas de Detección para Recién Nacidos y Genética (National Newborn Screening and Genetics Resource Center, sitio en inglés)

Actualizado en marzo de 2012