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Defectos de nacimiento

Acondroplasia

La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento óseo del bebé. Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

A medida que el bebé crece, un tejido del cuerpo llamado "cartílago" normalmente se convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Pero si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de ciertos lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común del enanismo (gente pequeña), que es un trastorno en el que la persona es de muy baja estatura (menos de 4 pies, 10 pulgadas, como adulto).

La acondroplasia afecta aproximadamente entre 1 de cada 15,000 y 1 de cada 40,000 bebés. La mayoría de los bebés nacidos con acondroplasia viven un término de vida normal, pero algunos pueden tener graves problemas de huesos capaces de causar la muerte.

¿Qué causa la acondroplasia?

Un cambio de gen (también llamado "mutación") causa la acondroplasia. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. El cambio de gen es un cambio a las instrucciones de un gen. Esos cambios pueden causar defectos congénitos y otros problemas de salud. La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no padecen ese problema. Eso sucede cuando hay un cambio de gen al azar en el óvulo o espermatozoide que se unen para crear un bebé. Si usted o su pareja tiene acondroplasia, se la puede transmitir a su bebé. Si sólo uno de ustedes tiene este trastorno, hay 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé pueda tenerlo. Si tanto usted como su pareja tienen acondroplasia, existe:

  • 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé tenga el trastorno
  • 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga el trastorno
  • 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga el tipo de acondroplasia grave que puede ser mortal

Si usted o su pareja tiene acondroplasia o si usted tiene un hijo con acondroplasia, hable con un asesor en genética sobre este trastorno. El asesor en genética es una persona capacitada para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos congénitos y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Para buscar un asesor en genética, puede preguntar a su profesional de la salud.

¿Cómo sabe si su bebé tiene acondroplasia?

Antes del nacimiento, si un ultrasonido muestra que su bebé tiene problemas de huesos, como huesos cortos, es posible que el profesional de la salud piense que su bebé tiene acondroplasia. El ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para formar una imagen de su bebé en el útero.

Si el ultrasonido muestra esos problemas de hueso, su profesional podrá recomendar una prueba prenatal llamada amniocentesis (o "amnio") para confirmar que su bebé tiene acondroplasia. En la amniocentesis, su profesional extrae un poco de líquido amniótico de alrededor de su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos congénitos y condiciones genéticas en su bebé. Después del nacimiento, el profesional de su bebé puede usar radiografías, un examen físico y un análisis de sangre para ver si su bebé tiene acondroplasia.

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con acondroplasia?

La persona con acondroplasia suele tener:

  • Baja estatura
  • Parte superior corta de los brazos y muslos cortos (en comparación con el antebrazo y la parte inferior de las piernas)
  • Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado
  • Problemas dentales, incluidos dientes torcidos o amontonados
  • Pies anchos y planos; dedos cortos
  • Mano tridente, una afección en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y el anular
  • Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
  • Piernas arqueadas. Esto sucede cuando las piernas se arquean hacia afuera entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y problemas para caminar. Si el arqueamiento o el dolor es grave, se pueden corregir las piernas arqueadas con cirugía.  

¿Qué problemas de salud puede causar la acondroplasia y cómo se tratan?

La gente con acondroplasia puede tener una amplia gama de problemas de salud, por lo que es importante llevar a su bebé a visitas de rutina del bebé sano con su profesional de la salud. En esas visitas, el profesional de su bebé puede comparar la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza del niño con los de otros bebés con acondroplasia. Esto puede ayudar al profesional de su bebé a detectar y tratar temprano algunos problemas.

La gente con acondroplasia suele tener estos problemas de salud:

  • Apnea. Sucede cuando el bebé deja de respirar durante 15 a 20 segundos o más. Los bebés con apnea y otros problemas de respiración pueden necesitar cirugía para que se les extirpen las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la garganta).
  • Infecciones de oído repetidas. Algunos bebés con acondroplasia necesitan tubos para los oídos. Estos son tubillos que se colocan en el oído para que entre aire al oído medio y ayude a reducir las probabilidades de infecciones de oído. Sin tratamiento, las infecciones de oído repetidas pueden causar pérdida de la audición.
  • Obesidad (tener mucho sobrepeso). La comida sana y la actividad física pueden ayudar a su hijo a mantener un peso sano al ir creciendo.
  • Compresión del extremo superior de la médula espinal. Esto sucede cuando la abertura donde se conecta la cabeza con la espina dorsal (columna vertebral) es demasiado pequeña. La médula espinal queda apretada (comprimida) y causa problemas para respirar. Una pequeña cantidad de bebés con acondroplasia muere repentinamente (con frecuencia cuando duermen) por la compresión. De ser necesario, se puede ensanchar la abertura con cirugía para aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Estenosis espinal. La estenosis espinal hace que la espina dorsal se angoste, poniendo presión sobre los nervios y la médula espinal. Esto puede causar dolor en la parte inferior de la espalda, problemas para orinar y de debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas. Los síntomas suelen aparecer cuando la persona con acondroplasia es adolescente o adulto. La cirugía puede aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Hidrocefalia. El profesional de su bebé le mide la cabeza al niño en los chequeos regulares para poder detectar la hidrocefalia temprano. En algunos casos, un cirujano debe drenar el líquido extra del cerebro del bebé.
  • Cifosis (pequeña joroba en la parte superior de la espalda). El bebé puede tener cifosis debido al tono muscular deficiente, pero por lo general desaparece después de que el niño comienza a caminar. Los cochecitos o portabebés que no ofrecen buen apoyo para la espalda pueden empeorar la cifosis. Si su hijo todavía tiene cifosis después de que comienza a caminar, posiblemente necesite un aparato ortopédico para la espalda o someterse a cirugía para corregirlo.
  • Lordosis (curvatura hacia adentro de la parte inferior de la espalda). Es una afección que puede manifestarse después de que su hijo comienza a caminar y puede dar lugar a la forma de caminar como pato. Los ejercicios especiales o la fisioterapia pueden ser útiles.

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Abril de 2013