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Defectos de nacimiento

Anemia falciforme

La enfermedad de células falciformes (también llamada anemia falciforme o SCD, por sus siglas en inglés) es una afección en la cual los glóbulos rojos de su cuerpo tienen la forma de una hoz (como la letra "C"). Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto de su cuerpo. En la persona sana, esto glóbulos son redondos y flexibles. Circulan fácilmente por la sangre. La persona con la enfermedad de células falciformes tiene glóbulos rojos rígidos que pueden bloquear la circulación de la sangre. Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares.

La enfermedad de células falciformes (SCD) es un tipo de anemia, una condición en la cual usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al resto de su cuerpo. En los Estados Unidos, la SCD es más común en la población negra e hispana. Afecta a alrededor de 1 de cada 500 nacimientos de niños de raza negra y alrededor de 1 de cada 36,000 nacimientos de niños hispanos en este país.

La SCD también es común en personas con familiares provenientes del África, el Caribe, Grecia, India, Italia, Malta, Cerdeña, Arabia Saudita, Turquía, Sudamérica o Centroamérica. Si su bebé nace con SCD, puede en general gozar de buena salud; o puede necesitar atención especial durante su vida.

¿Qué causa la SCD?

La enfermedad de células falciformes se hereda. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que contiene instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona recibe un gen de cada par de cada padre. A veces las instrucciones de los genes cambian. Esto se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden transmitirles los cambios en los genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que éste no funcione correctamente. Este cambio o mutación puede causar defectos congénitos u otros problemas de salud. El defecto congénito es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

Para tener SCD, su bebé debe heredar un cambio del gen para la SCD de ambos padres. Si hereda el cambio del gen de uno solo de sus padres, tendrá el carácter heredado de las células falciformes. Cuando eso sucede, se dice que el bebé es portador. El portador tiene el cambio del gen pero no padece la enfermedad. El carácter heredado de las células falciformes no puede convertirse en la enfermedad SCD. Algunas personas con el carácter heredado de las células falciformes muestran señales de SCD, pero no es común. La mayoría no presenta señales.

¿Hay tipos distintos de SCD?

Sí. Los tipos comunes de SCD son:

  • Anemia falciforme (también llamada hemoglobina SS). La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno al resto del cuerpo. La anemia falciforme o drepanocítica sucede cuando el bebé hereda un cambio de gen de la anemia falciforme de cada uno de sus padres.
  • Hemoglobina SC. Esta enfermedad obedece a que  el bebé hereda un cambio de gen de la anemia falciforme de uno de sus padres y un cambio de gen de la hemoglobina C (otro tipo anormal de hemoglobina) del otro padre.
  • Hemoglobina S-beta talasemia. La talasemia es otro tipo de anemia.Esta enfermedad sucede cuando el bebé hereda un cambio de gen de la anemia falciforme de uno de sus padres y un cambio de gen de la talasemia beta del otro padre.

¿Cómo sabe si su bebé tiene SCD o el carácter heredado de las células falciformes?

A todos los bebés se les hacen pruebas de detección para recién nacidos para detectar la SCD. Estas pruebas para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé cuando nace; son poco comunes pero graves. En su mayoría son tratables. Estas pruebas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón. Con las pruebas de detección, la SCD puede detectarse y tratarse temprano. Antes de dar de alta a su bebé, el profesional de la salud le extrae unas gotas de sangre del talón. La sangre se recolecta y seca en un papel especial, y se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al profesional de la salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más pruebas a su bebé. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba, llamada prueba de diagnóstico. Con esta prueba se puede verificar si su bebé tiene SCD o si los resultados anormales se deben a otra causa.

¿Qué problemas puede causar la SCD?

Algunos niños con SCD pueden en general estar sanos, mientras que otros pueden necesitar cuidados especiales. Los problemas más comunes relacionados con la SCD son:

Síndrome torácico agudo. Esta afección es muy grave y dolorosa. La produce una infección y/o flujo de sangre bloqueado en los pulmones. Las señales y los síntomas incluyen problemas de respiración, dolor de pecho y fiebre. El profesional de la salud de su bebé puede recomendar el tratamiento con:

  • Medicamentos antibióticos, medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias.
  • Transfusiones de sangre. Se le pone sangre nueva a su bebé en el cuerpo.
  • Medicamentos para el dolor
  • Oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir el flujo de sangre y mejorar la respiración

Anemia. Esta enfermedad sucede cuando su bebé no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al resto del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen:

  • Palidez
  • Se cansa fácilmente
  • Problemas respiratorios
  • Crecimiento más lento y comienzo de la pubertad más tarde que los niños sanos

El tratamiento depende de los síntomas de su hijo; puede incluir antibióticos y transfusión de sangre.

Síndrome de manos y pies. En esta afección las células falciformes bloquean el flujo de sangre en las manos y los pies de su hijo. Las señales y los síntomas incluyen fiebre y dolor; también hinchazón o frío en las manos y los pies. El profesional de su bebé puede recomendar medicamento para el dolor y líquidos para tratar el síndrome de manos y pies.

Infecciones, incluida la neumonía (infección pulmonar) y meningitis (infección del revestimiento del cerebro). Las señales y los síntomas pueden incluir:

  • Fiebre
  • Tos
  • Problemas respiratorios
  • Dolor en los huesos
  • Dolores de cabeza

Usted puede ayudar a proteger a su hijo de ciertas infecciones asegurándose de que tenga al día sus vacunas. Si su bebé se infecta, el tratamiento suele ser con antibióticos. Tomarse el medicamento antibiótico en forma regular le ayuda a su bebé a evitar que se infecte entre los 2 meses y 5 años de edad.

Crisis de dolor. Estas crisis son comunes y suceden cuando las células falciformes bloquean la circulación de sangre. Puede producirse dolor en los órganos y las articulaciones. Puede durar varias horas, varios días o incluso durante semanas. Para algunos niños, los episodios de dolor pueden suceder hasta seis o más veces por año. Para ayudar a prevenir los episodios de dolor en su hijo, asegúrese de que:

  • Beba líquidos en abundancia
  • No le dé mucho calor o frío
  • Se mantenga alejado de lugares de gran altitud donde los niveles de oxígeno son bajos
  • Evite ejercicios o actividades que lo hagan sentirse muy cansado

El tratamiento para las crisis de dolor incluye:

  • Almohadillas térmicas
  • Medicamentos de venta libre para el dolor o para reducir la fiebre, como acetaminofeno e ibuprofeno. "De venta libre" significa que puede comprarlos sin que su profesional de la salud le dé una receta.  
  • Medicamentos recetados para el dolor. Necesitará una receta del profesional de la salud de su bebé para estos medicamentos. Ésta es una orden escrita que su profesional le da para obtener la medicina.
  • Hidroxiurea. Es un medicamento que le ayuda al cuerpo a producir un tipo de hemoglobina (llamada hemoglobina fetal) que el bebé produce antes de nacer. El medicamento puede prevenir que los glóbulos rojos cambien a la forma de hoz.

Crisis esplénica. Esto sucede cuando el bazo queda obstruido con células falciformes y se inflama. El bazo es un órgano que filtra la sangre del cuerpo y combate infecciones. Las señales y los síntomas incluyen dolor en la parte izquierda del abdomen, debilidad y ritmo cardíaco rápido. La crisis esplénica suele tratarse en el hospital con transfusiones de sangre. El profesional de su hijo puede recomendar la extirpación del bazo si su hijo tiene crisis esplénicas frecuentes.

Accidente cerebrovascular. Esto puede suceder cuando las células falciformes bloquean el flujo de sangre al cerebro. Las señales y los síntomas incluyen dolor de cabeza grave; debilidad en un lado del cuerpo; y cambios en el estado de alerta, habla, vista o audición. Si su hijo tiene algunas de esas señales o síntomas, comuníquese de inmediato con el profesional de la salud para obtener tratamiento. El profesional podrá recomendar hacerle en el cerebro un tipo especial de ultrasonido, llamado ultrasonido Doppler, para detectar el riesgo que corre su hijo de sufrir un accidente cerebrovascular. Es posible que se recomiende un ultrasonido anual a partir de los 2 años de edad.

Problemas de la vista. Los problemas de la vista y ceguera pueden suceder cuando las células falciformes bloquean el flujo de sangre en los ojos de su hijo o en parte del cerebro a la que se conectan los ojos. Su profesional puede recomendar exámenes de la vista periódicos. El tratamiento de los ojos con láser puede prevenir mayor pérdida de la vista.

¿Hay una cura para la SCD?

No existe una cura ampliamente disponible para la SCD. Sin embargo, mediante el trasplante de células madre ha sido posible sanar un número pequeño de niños. Las células madre son aquellas que pueden convertirse en distintos tipos de células en el cuerpo. Actúan como sistema de reparación para el cuerpo. Estas células se hallan en la médula ósea, el tejido esponjoso que está adentro de algunos huesos, como la cadera y huesos de los muslos. Las células madre también se hallan en la sangre umbilical, que es la sangre del cordón umbilical y la placenta. Esta sangre puede extraerse después de que se corta el cordón umbilical en el parto. Hable con su profesional de la salud si está pensando en recolectar la sangre umbilical de su bebé. En el trasplante de médula ósea para la SCD, las células madre extraídas de una persona sana se colocan en la persona que tiene SCD. Este procedimiento es muy riesgoso y puede tener graves efectos secundarios, como la muerte. Hable con el profesional de la salud de su hijo para averiguar más sobre el trasplante de células madre para la SCD.

Para más información

Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades







Actualizado en noviembre de 2012