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Defectos de nacimiento

Defectos del tracto genitourinario

Los defectos del tracto genitourinario son defectos congénitos o de nacimiento. Los defectos congénitos son problemas de salud que están presentes al nacer y que cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, y  en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

Los genitales son los órganos sexuales. Algunos genitales, como el pene, están afuera del cuerpo. Otros, como los ovarios, están adentro. El tracto urinario es el sistema de órganos (como los riñones y la vejiga) que ayudan al cuerpo a deshacerse de desechos y líquidos extra.

¿Qué problemas pueden causar los defectos del tracto genitourinario?

Los defectos del tracto genitourinario afectan una o más de las partes del cuerpo del bebé, incluyendo:

  • Riñones, el par de órganos que eliminan los desechos de la sangre y producen orina
  • Vejiga, el saco que contiene la orina
  • Uréteres, los dos tubos que transportan la orina de los riñones a la vejiga
  • Uretra, el tubo que transporta la orina desde la vejiga hasta el exterior del cuerpo
  • Los genitales masculinos, incluidos el pene y los testículos. Los testículos (también llamados testes) son dos órganos en forma de huevo que normalmente se encuentran en el saco (llamado escroto) que está detrás del pene. Estos elaboran el semen y la testosterona (hormona masculina). En algunos varones, los testículos están adentro del abdomen en vez del escroto; esa afección se llama testículos no descendidos.
  • Los genitales femeninos, incluida la vagina, los ovarios y el útero (matriz)

Los defectos del tracto genitourinario pueden causar:

  • Infecciones del tracto urinario
  • Dolor
  • Daño en los riñones
  • Insuficiencia renal. Éste es un problema grave que sucede cuando los riñones no funcionan bien y hacen que los desechos se acumulen en el cuerpo.

¿Qué causa los defectos del tracto genitourinario?

No se sabe la causa exacta de la mayoría de estas afecciones. Pero algunas suceden cuando los padres tienen el problema, o son portadores del gen de esa afección y se lo transmiten a sus hijos. Los genes son una parte de las células de su cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona.

Si ya tiene un hijo con un defecto del tracto genital o urinario y está pensando en tener otro bebé, posiblemente le convenga hablar con un asesor en genética. Este profesional está capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos congénitos y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cómo sabe si su bebé tiene una de esas afecciones?

Muchos defectos del tracto genitourinario pueden diagnosticarse antes del nacimiento con un ultrasonido. Esta prueba usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para formar una imagen del bebé en el útero. Después del nacimiento, los defectos genitales suelen diagnosticarse durante el chequeo del bebé en la sala de recién nacidos del hospital.

Como parte de las pruebas de detección para recién nacidos, después de nacer se le hace a su bebé una prueba para detectar un problema llamado hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés). Las pruebas de detección para recién nacidos detectan condiciones que son graves pero poco comunes y mayormente tratables. Éstas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

¿Cuáles son algunos de los defectos comunes del tracto genitourinario y cómo se tratan?

Los defectos comunes incluyen:

Genitales ambiguos. Cuando se presenta esta condición, los genitales exteriores del bebé, como el pene o la vagina, no son claramente masculinos o femeninos. Alrededor de 1 de cada 4,500 bebés (menos del 1 por ciento) tiene genitales ambiguos.

Los genitales ambiguos son una señal común de varios trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés). Éstas son condiciones en la que los genitales del bebé afuera del cuerpo son distintos de lo que los cromosomas del bebé (XX para las mujeres y XY para los hombres) o los órganos adentro del cuerpo dicen que deberían ser. El tratamiento de esas afecciones puede incluir el tratamiento hormonal o cirugía de los genitales.

Extrofia vesical y epispadias. La extrofia vesical es una condición en la cual la vejiga está al revés y sobresale de la pared abdominal. Puede incluir otras partes del cuerpo, como el tracto urinario, los músculos, los huesos y el sistema digestivo. Esta condición afecta a alrededor de 1 de cada 30,000 bebés (menos del 1 por ciento). Sucede con más frecuencia en los varones que en las niñas. El epispadias es un defecto de la uretra que suele suceder junto con la extrofia vesical. Puede causar estos problemas:

  • En los varones, la uretra es más corta de lo normal y tiene una abertura en la parte superior del pene en vez de estar en la punta del pene.
  • En los varones, el pene es corto y plano y puede tener una curvatura hacia arriba.
  • En las niñas, el clítoris está dividido y a veces la abertura urinaria está en un lugar anormal. El clítoris es un órgano sexual femenino externo.
  • En los varones y las niñas, problemas de control de la vejiga.

Algunos bebés necesitan cirugía para ayudar a tratar los problemas de control de la vejiga y corregir cómo se ven y funcionan los genitales.

Hidronefrosis. Cuando se presenta esta afección, uno o ambos riñones se hinchan por un bloqueo en el tracto urinario que hace que la orina se atasque en los riñones. Afecta hasta 1 de cada 100 (1 por ciento) de los embarazos. Cuando su bebé tiene hidronefrosis en la matriz, se le llama hidronefrosis fetal. Por lo general desaparece sin problemas permanentes. Pero a veces el bloqueo puede dañar los riñones en desarrollo o convertirse en una amenaza mortal para su bebé. Si se diagnostica la hidronefrosis antes del nacimiento con ultrasonido, el profesional de la salud controlará a su bebé con varias pruebas de ultrasonido para ver si el problema desaparece o empeora.

La mayoría de los bebés no necesitan tratamiento hasta después de nacer. Pero si la hidronefrosis se convierte en una amenaza mortal antes del nacimiento, posiblemente deba dar a luz temprano o tener una cirugía para insertar una derivación (pequeño tubo) en la vejiga del bebé mientras todavía está en su útero. El tubo drena la orina hacia el líquido amniótico hasta que el bebé nazca. Después del nacimiento, la hidronefrosis leve puede resolverse sin tratamiento. Si el bloqueo no desaparece, es posible que el bebé necesite cirugía.

Hipospadias. Esta condición sólo afecta a los varones. Sucede cuando la abertura de la uretra está en el dorso del pene en lugar de estar en la punta. Afecta al menos a 1 de cada 300 bebés varones (menos del 1 por ciento). Los bebés con este problema pueden tener el pene curvado. Esto puede causar problemas como el rociado de orina y posiblemente deban sentarse para orinar. En algunos varones, los testículos no descienden totalmente en el escroto antes del nacimiento. Sin el tratamiento, el hipospadias puede dar lugar a problemas sexuales o para orinar más adelante en la vida.

Normalmente se diagnostica en los varones durante el examen físico que se hace después del nacimiento. La mayoría de los bebés necesitan cirugía para corregir este problema. Si planea circuncidar a su hijo, quizás deba esperar ya que el profesional de la salud de su bebé puede usar el prepucio para reparar el hipospadias durante la cirugía. La circuncisión es un procedimiento quirúrgico que remueve el prepucio del pene. El prepucio es el pliegue de piel que cubre la punta del pene.

Displasia renal (también llamada riñón multiquístico displásico). Cuando se presenta este problema, crecen quistes adentro de uno o ambos riñones. Los quistes pueden parecer reemplazar de hecho uno o ambos riñones. Una obstrucción en el tracto urinario del bebé a comienzos del embarazo puede ser la causa de la displasia renal. Afecta a alrededor de 1 de cada 2,000 bebés (menos del 1 por ciento).

La displasia renal suele suceder en un solo riñón. En esos casos, los bebés tienen pocos problemas de salud, o ninguno. Pero si afecta ambos riñones, es posible que los bebés no sobrevivan el embarazo. Los bebés que sobreviven necesitan diálisis y un trasplante de riñón al poco tiempo de nacer.

La displasia de riñón se suele detectar cuando se hace la prueba de ultrasonido. Después del nacimiento, puede encontrarse durante el examen para detectar una infección urinaria u otro problema médico.

Enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés). Esta enfermedad hace que crezcan quistes (sacos llenos de líquido) en los riñones. Los quistes afectan el funcionamiento de los riñones empeorando su funcionamiento y dando lugar a la insuficiencia renal. Los quistes también pueden presentarse en otros órganos como el hígado. Hay dos formas principales de PKD:

  1. PKD autosómica dominante es la más común. Suele suceder cuando el bebé hereda el cambio del gen de la PKD de uno de sus padres. El cambio del gen (también llamado mutación) es un cambio a las instrucciones contenidas en el gen. El cambio a veces puede causar defectos congénitos u otros problemas de salud. Pero 1 de cada 10 (10 por ciento) personas con la PKD autosómica dominante no tiene historia familiar de PKD. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, aunque algunos niños presentan síntomas. Este tipo de PKD afecta entre 1 de cada 500 a 1 de cada 1,000 personas (menos del 1 por ciento).
  2. PKD autosómica recesiva es poco común y sucede cuando ambos padres (no afectados por la PKD) transmiten al niño el cambio del gen de la PKD. Los quistes pueden surgir antes del nacimiento y ser una amenaza mortal. Los síntomas también pueden manifestarse más adelante en la edad adulta. Hasta 1 de cada 20,000 bebés (menos del 1 por ciento) nace con esta forma de PKD.

Los tratamientos para la PKD incluyen:

  • Medicamentos para la presión arterial, diuréticos (medicamentos que ayudan al cuerpo a deshacerse de sal y agua) y un plan de comidas con poca sal
  • Antibióticos para tratar las infecciones del tracto urinario. Éstos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias.
  • Drenar quistes que son dolorosos, están infectados, sangran o causan un bloqueo
  • Diálisis, tratamiento que filtra la sangre para eliminar del cuerpo los desechos perjudiciales y el exceso de sal y agua.
  • Cirugía para extirpar uno o ambos riñones. Si se extraen los dos riñones, necesitará diálisis o un trasplante de riñón. Ésta es una cirugía para colocar un riñón sano en una persona con insuficiencia renal.

Agenesia renal. Existen dos tipos de agenesia renal:

  1. Agenesia renal unilateral sucede cuando el bebé nace con un solo riñón en vez de dos. La mayoría de los bebés con este problema crecen y se desarrollan normalmente. Pero algunos tienen otros defectos del tracto urinario que pueden causar problemas para el único riñón. Los profesionales de la salud pueden usar el ultrasonido y otras pruebas para detectar problemas que necesitan atención especial. Entre 1 de cada 450 a 1 de cada 1,000 bebés (menos del 1 por ciento) nace con esta afección.
  2. Agenesia renal bilateral sucede cuando el bebé nace sin los riñones. Los bebés con este problema posiblemente no sobrevivan y suelen fallecer los primeros días de vida. Necesitan diálisis para sobrevivir. Alrededor de 1 de cada 3,000 bebés (menos del 1 por ciento) nace con esta afección.

Actualizado en febrero de 2013