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Defectos de nacimiento

Síndrome de X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una proteína necesaria para que el cerebro crezca y se desarrolle. Este síndrome puede causar problemas de aprendizaje y comportamiento.

Es la causa hereditaria más común de problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual. En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 4,000 varones y 1 de cada 8,000 niñas nacen todos los años con el cromosoma X frágil. Por lo general, los varones con cromosoma X frágil padecen problemas más serios de aprendizaje y comportamiento que las niñas.

¿Qué causa el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil es hereditario. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se almacenan en estructuras llamadas cromosomas. Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto de nacimiento es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

Un conjunto de cromosomas es responsable del sexo de la persona. Ese conjunto está compuesto de los cromosomas X e Y. Las niñas tienen dos cromosomas X (XX). Los varones tienen un cromosoma X y un Y (XY). El síndrome del cromosoma X frágil sucede cuando parte del gen se repite más de lo común en el cromosoma X. Todas las personas tienen al menos un cromosoma X. Si una niña tiene un cromosoma X frágil, su segundo cromosoma X por lo general es sano. Pero los varones con el cromosoma X frágil no tienen un segundo cromosoma X sano. Es por eso que los síntomas del síndrome de X frágil suelen ser más graves en los varones que en las niñas.

Usted puede tener el cambio del gen X frágil y no padecer señales claras del trastorno. Cuando eso sucede, se dice que usted es portador y el trastorno se conoce como premutación del cromosoma X frágil. Si usted o su pareja es un portador, le puede transmitir el cromosoma X frágil a su bebé.

Quizás sea un portador de premutación si tiene insuficiencia ovárica o el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome de X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). La insuficiencia ovárica, a veces llamada menopausia temprana, sucede cuando sus ovarios no funcionan correctamente o para nada a una edad temprana (menos de 40 años). El FXTAS es un trastorno que afecta su habilidad de pensar y moverse. Suele afectar a los hombres mayores de 50 años, pero las mujeres también pueden padecerlo.

¿Cómo puede averiguar si usted es portadora del cromosoma X frágil?

Antes o durante el embarazo, le convendrá a usted y su pareja hacerse una prueba genética llamada prueba de detección del portador para averiguar si son portadores del cromosoma X frágil. Cualquiera puede hacerse la prueba. Pero puede resultar más importante si usted: 

  • Tiene autismo o comportamientos similares al autismo. El autismo es un grupo de trastornos que afectan el habla, las habilidades sociales y el comportamiento de la persona. Alrededor del 1/3 de los varones con cromosoma X frágil tienen características de autismo que afectan sus habilidades sociales y comportamiento. El cromosoma X frágil es la causa genética conocida más común del autismo.
  • Tuvo una discapacidad intelectual o retraso del desarrollo inexplicado de niña. Inexplicado significa que no se conoce la causa (como una lesión en la cabeza) de la discapacidad o del retraso. Un retraso del desarrollo sucede cuando las habilidades del niño de movimiento, aprendizaje, razonamiento, lenguaje y comportamiento se desarrollan más tarde que las de la mayoría de los niños.
  • Tiene un historial médico familiar del síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica, autismo, discapacidad intelectual o retraso del desarrollo inexplicado. Historial médico familiar significa que alguna persona de su familia ha tenido uno de esos trastornos.
  • Tiene una pareja que es portadora del cromosoma X frágil.

Si está pensando en hacerse la prueba de detección del portador, le convendrá consultar a un asesor en genética. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Pregunte a su profesional de la salud si necesita ayuda para buscar un asesor genético.

¿Puede averiguar si su bebé tiene el síndrome de X frágil antes de nacer?

Sí. Si usted o su pareja es portador, puede hablar con su profesional de la salud sobre las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS, por sus siglas en inglés). Esas pruebas pueden ayudarle a averiguar las probabilidades de tener un bebé con el cromosoma X frágil.

¿Cómo sabe si su bebé tiene el cromosoma X frágil después de nacer?

Las señales y los síntomas del cromosoma X frágil pueden ser leves o graves. Al principio, la única señal o síntoma que puede notar en su bebé es la cabeza grande. Pero a medida que crece, las señales y los síntomas comunes pueden incluir:

Señales y síntomas del desarrollo 

  • Problemas de aprendizaje, en especial en los varones
  • Retrasos del desarrollo para sentarse, gatear o caminar
  • Problemas de habla y lenguaje, en especial en los varones

Señales y síntomas sociales o de comportamiento

  • No establecer contacto visual
  • Tener problemas para prestar atención
  • Sacudir las manos
  • Ser hiperactivo
  • Tener miedo de situaciones nuevas
  • Agresividad en los varones
  • Mucha timidez en las niñas
  • Molestarle ciertas sensaciones, como luz brillante, ruidos fuertes o la forma en que se siente algo
  • No desear que lo toquen

Señales y síntomas físicos

  • Cara, orejas y mentón alargados
  • Articulaciones sueltas y flexibles
  • Pies planos
  • Testículos grandes después de la pubertad en los varones
  • Convulsiones en alrededor de 15 de cada 100 varones (15 por ciento) y en 5 de cada 100 niñas (5 por ciento)

Si su bebé tiene alguna de esas señales o síntomas, o si usted tiene una historia familiar de cromosoma X frágil o de la premutación, avise al profesional de la salud de su bebé. Se le puede hacer un análisis de sangre a su bebé para detectar el cromosoma X frágil.

Por lo general se diagnostica a los varones con el síndrome de X frágil a alrededor de los 3 años de edad. Como las niñas tienen síntomas menos graves, se las suele diagnosticar un poco más tarde, cerca de los 3½ años.

¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?

No hay cura para el síndrome de X frágil. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden desenvolverse bien cuando se los trata a partir de la niñez temprana. Es posible que necesiten ayuda para aprender a hablar, a caminar y a interactuar con otras personas.

Ciertos medicamentos pueden surtir efecto en algunos niños con síntomas del comportamiento para que puedan aprender mejor, incluidos: 

  • Medicamentos utilizados para tratar la depresión y la ansiedad, y otros problemas de salud mental
  • Estimulantes como Ritalin®, que se suelen utilizar para tratar el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD)
  • Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

Para más información

Enero de 2014